Harmony (NIPT)
Dijeli

Informacije o prenatalnom testiranju

Osnove biologije

Naša se tijela sastoje od više trilijuna stanica. Svaka od tih stanica sadrži naš genetski materijal, odnosno DNK. DNK je priručnik s uputama, koji našem tijelu govori kako da se raste i razvija.

DNK je priručnik s uputama, koji našem tijelu govori kako da se raste i razvija.

DNK je ‘zapakirana’ u strukture koje se zovu kromosomi. Kromosome nasljeđujemo od svojih roditelja. Ljudi obično imaju 46 kromosoma, koji dolaze u 23 para. Žene obično imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom.

DNK je ‘zapakirana’ u strukture koje se zovu kromosomi

Ponekad može doći do pogreške zbog koje spermij ili jajna stanica imaju manjak ili višak kromosoma. Ako u tom slučaju dođe do trudnoće, zametak također može imati manjak ili višak kromosoma. Kromosomski poremećaji u načelu nisu nasljedni.

Ponekad može doći do pogreške zbog koje spermij ili jajna stanica imaju manjak ili višak kromosoma

Kromosomski poremećaji

Trisomija 21:

Kod trisomije 21 prisutan je jedan dodatan primjerak 21. kromosoma. Trisomija 21 uzrokuje Downov sindrom. Downov sindrom je poremećaj koji utječe na tjelesni i mentalni razvoj.1

Kromosomski poremećaji – Trisomija 21

Trisomija 13 i trisomija 18:

Trisomija 13 i trisomija 18 rijetki su poremećaji uzrokovani dodatnim primjerkom 13. ili 18. kromosoma. U trudnoći se često provodi testiranje na te trisomije. Ti su poremećaji teži od Downova sindroma i dijete koje ih ima često ne preživi.2

Kromosomski poremećaji – Trisomija 13 i 18

Kromosomi koji određuju jesmo li muškog ili ženskog spola označavaju se slovima ‘X’ i ‘Y’, a nazivaju se i ‘spolnim kromosomima’. Neke osobe imaju manjak ili višak spolnih kromosoma. Učinci tih poremećaja obično nisu toliko ozbiljni kao kod prethodno opisanih trisomija, ali mogu uključivati poteškoće s učenjem, a ponekad i neplodnost, odnosno nesposobnost osobe da ima djecu.3

Kromosomi koji određuju jesmo li muškog ili ženskog spola označavaju se slovima ‘X’ i ‘Y’

Vjerojatnost tih poremećaja

Na vjerojatnost da će dijete imati kromosomski poremećaj može utjecati majčina dob, a u nekim slučajevima i obiteljska povijest bolesti. Što je žena starija, ta vjerojatnost može biti veća. Međutim, kromosomski su poremećaji mogući kod svake trudnoće, neovisno o ženinoj dobi.

Na vjerojatnost da će dijete imati kromosomski poremećaj može utjecati majčina dob, a u nekim slučajevima i obiteljska povijest bolesti

Tradicionalni probir

Tradicionalnim probirnim testovima određuju se razine proteina i hormona u krvnom uzorku trudnice te se procjenjuje kolika je vjerojatnost da dijete ima kromosomski poremećaj. Budući da se radi o krvnim pretragama, takav probir ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću. Uz krvne se pretrage često provodi i ultrazvučno mjerenje poznato kao ‘nuhalna translucencija’, koje povećava točnost nalaza. Ta se vrsta testiranja obično provodi samo u točno određenim razdobljima tijekom trudnoće.4

Tradicionalnim probirnim testovima određuju se razine proteina i hormona u krvnom uzorku trudnice te se procjenjuje kolika je vjerojatnost da dijete ima kromosomski poremećaj

Stopa otkrivanja odnosi se na vjerojatnost da će se pretragom točno prepoznati trudnoća kod koje je prisutan neki od navedenih poremećaja. Stope otkrivanja trisomije 21 tradicionalnim probirom mogu se kretati od 69% do 96%, ovisno o tome koja se metoda koristi. Ponekad pretraga može ukazati na visoku vjerojatnost kromosomskog poremećaja iako ga dijete zapravo nema. To se naziva lažno pozitivnim nalazom. Kod tradicionalnog će probira lažno pozitivan nalaz imati približno 1 od 20 žena.4

Stope otkrivanja trisomije 21 tradicionalnim probirom mogu se kretati od 69% do 96%, ovisno o tome koja se metoda koristi

Harmony

Probirnim krvnim testom Harmony otkrivaju se trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 i trisomija 13, a može se provesti u bilo kojem trenutku nakon 10. tjedna trudnoće.5
Tijekom trudnoće se u krvi trudnice nalaze djelići djetetove DNK. Probirni krvni test Harmony nova je vrsta pretrage kojom se analizira djetetova DNK u majčinom uzorku krvi kako bi se utvrdila vjerojatnost trisomije 21 (Downova sindroma) te trisomije 18 i trisomije 13 kod djeteta.5,6 Te vrste pretraga nazivaju se i testiranjem slobodne cirkulirajuće DNK. Harmony daje točnije rezultate nego tradicionalne probirne pretrage.6 Harmony omogućuje i testiranje na poremećaje do kojih dolazi u slučaju viška ili manjka kromosoma X ili Y.

Probirnim krvnim testom Harmony otkrivaju se trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 i trisomija 13

Prenatalni test harmony

Klinički testovi pokazuju da prenatalni test Harmony otkriva trisomiju 21 (Downov sindrom) u više od 99% slučajeva.5

Harmony će dati lažno pozitivan nalaz kod manje od 1 na 1000 žena, što je barem 50 puta rjeđe nego tradicionalni probirni testovi.5 Neinvazivno prenatalno testiranje utemeljeno na analizi slobodno cirkulirajuće DNK probirna je pretraga. Kod malog postotka žena neinvazivno prenatalno testiranje možda neće dati nikakve rezultate. Najčešće je uzrok tome nedovoljna količina djetetove DNK u majčinu krvotoku.5

Harmony će dati lažno pozitivan nalaz kod manje od 1 na 1000 žena, što je barem 50 puta rjeđe nego tradicionalni probirni testovi

Prenatalni probirni test Harmony pouzdaniji je za otkrivanje trisomije 21 (Downova sindroma) nego tradicionalni probirni testovi.5

Uz Harmony postoji manja vjerojatnost da će liječnik preporučiti dodatne pretrage, kao što je amniocenteza.7

Probir: sažetak

Nijedan probirni test nije oblikovan tako da otkrije sve moguće poremećaje. Probirni testovi pomažu prepoznati trudnoće kod kojih postoji povećana vjerojatnost određenih kromosomskih poremećaja. Kod probirnih su testova mogući i lažno pozitivni i lažno negativni nalazi.

Žene kod kojih probirni testovi ukažu na povećanu vjerojatnost određenih poremećaja trebaju se obratiti zdravstvenom radniku, koji im može preporučiti dodatne invazivne potvrdne pretrage ili druge testove.

Kod probirnih su testova mogući i lažno pozitivni i lažno negativni nalazi

Invazivne potvrdne pretrage

Invazivne potvrdne pretrage uključuju postupak uzimanja uzorka stanica za testiranje.8 Invazivne potvrdne pretrage mogu dati definitivan odgovor za većinu kromosomskih poremećaja u trudnoći. Najčešće se provode u trudnoćama kod kojih postoji povećana vjerojatnost kromosomskih poremećaja. Postoje dvije vrste invazivnih postupaka – biopsija korionskih resica i amniocenteza.

Invazivne potvrdne pretrage uključuju postupak uzimanja uzorka stanica za testiranje

Biopsija korionskih resica (CVS)9

Biopsija korionskih resica može se provesti tijekom 10. i 13. tjedna trudnoće. Tim se postupkom uzima malen uzorak stanica iz posteljice uz pomoć igle (kroz trbuh) ili uske cjevčice (kroz rodnicu). Svi kromosomi u tim stanicama zatim se analiziraju kako bi se utvrdilo postoji li višak ili manjak kromosoma. Stopa otkrivanja svih kromosomskih poremećaja biopsijom korionskih resica veća je od 99%. Postoji malen rizik od spontanog pobačaja nakon postupka.

Biopsija korionskih resica

Amniocenteza10

Amniocenteza se provodi nakon 15. tjedna trudnoće. Iglom koja se uvodi kroz trbuh uzima se mala količina amnionske tekućine, koja sadrži stanice djeteta u razvoju. Svi kromosomi u tim stanicama zatim se analiziraju kako bi se utvrdilo postoji li višak ili manjak kromosoma. Stopa otkrivanja kromosomskih poremećaja amniocentezom iznosi 99,8%. Kod tog postupka također postoji malen rizik od spontanog pobačaja.

Amniocenteza

Invazivne potvrdne pretrage: sažetak

Prema Američkom udruženju porodničara i ginekologa (ACOG), invazivne potvrdne pretrage mogu se provesti ako postoji velika vjerojatnost da dijete ima kromosomski poremećaj s obzirom na majčinu dob, nalaze probirnih testova, obiteljsku povijest bolesti ili nalaze ultrazvučnog pregleda.8

Neke se žene mogu odlučiti za invazivnu potvrdnu pretragu čak i ako ne postoji velika vjerojatnost da dijete ima kromosomski poremećaj.

Invazivne potvrdne pretrage: sažetak

Odabir vrste prenatalnog testiranja

Sada kada znate koje su Vam mogućnosti na raspolaganju za (neinvazivni) probir i invazivne potvrdne pretrage na kromosomske poremećaje u trudnoći, odluka je na Vama. Preporučuje se da o svojim preferencijama razgovarate s liječnikom ili genetičkim savjetnikom, koji Vam mogu pomoći odabrati ono što je najbolje za Vas.

Odabir vrste prenatalnog testiranja

Odluka je vaša!

Zdravstveni radnik će Vam tijekom razgovora možda ponuditi sljedeće probirne ili invazivne potvrdne pretrage:

  • prenatalni test Harmony® (test slobodno cirkulirajuće DNK ili neinvazivni prenatalni probir)
  • tradicionalni probir
  • biopsiju korionskih resica
  • amniocentezu
  • nikakav probir/testiranje

Harmony (NIPT)

Prenatalni test Harmony razvijen je i njegove su izvedbene značajke utvrđene u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics (San Jose, Kalifornija, SAD), koji je certificiran u skladu s propisom Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) iz 1988. za izvođenje kliničkih testova visokog stupnja složenosti. Ova usluga testiranja nema odobrenje američke Uprave za hranu i lijekove (FDA). Harmony je neinvazivan prenatalni test utemeljen na analizi slobodno cirkulirajuće DNK i smatra se prenatalnim probirnim testom, a ne dijagnostičkim testom. Testom Harmony ne provodi se probir ni na koje druge moguće kromosomske ili genske poremećaje osim onih izričito navedenih u ovoj knjižici. Prije donošenja bilo kakvih odluka o liječenju, sve žene trebaju o nalazima razgovarati sa svojim liječnikom, koji može preporučiti potvrdno dijagnostičko testiranje kad je to prikladno.

U SAD-u su HARMONY i PRENATALNI TEST HARMONY te njihov dizajn žigovi društva Ariosa Diagnostics, Inc. U drugim je državama HARMONY žig društva Roche. Svi drugi žigovi imovina su svojih vlasnika.

Literatura

  1. http://www.nature.com/scitable/topicpage/trisomy-21-causes-downsyndrome-318
  2. https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1634840/
  4. ACOG Practice Bulletin No. 77, January 2007. Obstet Gynecol;
    109(1):217-27.
  5. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  6. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  7. Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.
  8. ACOG website: http://www.acog.org/Patients/FAQs/Diagnostic-Tests-for-
    Birth-Defects (082516)
  9. Chorionic villus sampling. Retrieved from http://www.mayoclinic.com/
    health/chorionic-villus-sampling/MY00154/DSECTION=chances
  10. Amniocentesis. Retrieved from http://www.mayoclinic.com/health/
    amniocentesis/MY00155/DSECTION=chances

Dijeli