21. Ožujak – Svjetski dan osoba s Down sindromom
Već 15. godinu za redom 21.3. obilježava se širom svijeta kao dan osoba s Down sindromom.
Ovaj datum nije slučajno izabran, trisomija 21 drugi je naziv ove bolesti jer se javlja mutacija zbog koje se utrostručuje 21. kromosom1. Ovo je jedna od najčešćih genetskih mutacija u cijelom svijetu2. Downov sindrom prvenstveno utječe na mentalni i tjelesni razvoj3 što se jako odražava na kvalitetu života oboljelih. Ova bolest sa sobom nosi velike izazove kako za pacijente tako i za liječnike zato je važno dijagnozu postaviti što ranije.
Poremećaj se javlja pri začeću kada se spajaju očeva i majčina DNK. Vjerojatnost za ovu mutaciju povezana je najviše sa dobi žene ali svaka trudnoća predstavlja rizik. Današnje mogućnosti prenatalne dijagnostike ovog poremećaja tzv. “tradicionalni probir”, mjere nuhalni nabor te razinu hormona i proteina u krvi trudnice i tako procjenjuju vjerojatnost da dijete ima kromosomski poremećaj. Ovakva se vrsta testiranja obično provodi samo u točno određenim razdobljima tijekom trudnoće.4
Probirno, neinvazivno prenatalno krvno testiranje predstavlja značajan napredak po pitanju prenatalne dijagnostike Downovog sindroma. Ovaj test počiva na činjenici da se tijekom trudnoće u majčinoj krvi nalazi djetetova DNK tzv. slobodno cirkulirajuća DNK. Test može se provesti u bilo kojem trenutku nakon 10. tjedna trudnoće5. Glavna prednost ove metode je veća preciznost u odnosu na tradicionalne probirne pretrage6.
Dosadašnja iskustva nam kazuju da prenatalni Harmony test otkriva Downov sindrom u 99% slučajeva7. Ovo je značajan iskorak u odnosu na tradicionalne metode probira gdje su lažno pozitivni nalazi znatno češći. Harmony test zbog svih ovih razloga predstavlja budućnost prenatalne dijagnostike te će njegova uloga sigurno biti sve značajnija.
Neka nas ove godine 21. ožujak podsjeti na važnost prenatalnih testova probira, kojima se značajno povećava otkrivanje a samim time podiže i svijest budućih roditelja o važnosti Downovog sindroma.
Reference
[1] “Facts about Down Syndrome,” Centers for Disease Control and Prevention, 28 12 2020. [Online]. Available: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. [Accessed 19 03 2021].
[2] “Congenital anomalies,” World Health Organization, [Online]. Available: https://www.who.int/teams/maternal-newborn-child-adolescent-health-and-ageing/newborn-health/congenital-anomalies. [Accessed 19 03 2021].
[3] C. O’Connor, “Trisomy 21 Causes Down Syndrome,” Nature Education, vol. 1, no. 42, 2008.
[4] ACOG Committee on Practice Bulletins, “ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities,” Obstet Gynecol, vol. 109, no. 1, pp. 217-27, 2007.
[5] B. J. G. S. Mary Norton, “Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy,” N Engl J Med, vol. 372, no. 17, pp. 1589-97, 2015.
[6] A. S. G. A. C. B. G. T. Kypros Nicolaides, “Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population,” Am J Obstet Gynecol, vol. 207, no. 5, pp. 374.e1-6, 2012.
[7] Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:249-266
MC-HR-01725